Convencidos de que no existe Ciencia si no hay Divulgación, creamos este espacio de debate sobre la disciplina en la que investigamos, ¡anímate a participar!

lunes, 24 de diciembre de 2012

Feliz Navidad

En estas fechas tan especiales, la primera navidad del blog, os dejamos una felicitación, a modo de agradecimiento por vuestro interés creciente y seguimiento de nuestras actividades. Que la ilusión de estas fechas se mantenga en todos nuestros corazones cada día del año.




¡¡Un fuerte abrazo!!

martes, 18 de diciembre de 2012

Análisis de la Talla desde una Perspectiva Evolucionista

El pasado 30 de Octubre tuvo lugar el último seminario del Ciclo de Seminarios 2012, el cual constituyó un brillante colofón a lo que ha sido una serie de ponencias impartidas por grandes profesionales y preparadas con el esmero propio de la mente que investiga por medio de la discusión pluridisciplinar.

El seminario, con el título de "Talla baja idiopática. Análisis de la talla desde una perspectiva       evolucionista", contó con la colaboración de una gran coordinadora, la Dra. Mª José Trujillo, del Servicio de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria- Fundación Jiménez Diaz de Madrid, y con las intervenciones de José-Luis Gómez Pérez, María Fenollar Cortés, Ignacio Pasor, Leandro Soriano y la propia Mª José. 

Se habló y se discutió abiertamente sobre el concepto actual de talla "normal", tratando de encuadrar desde la visión clínica lo que en realidad supone presentar una talla baja y sus consecuencias en el individuo. 

El ser humano, bien alimentado y en un estado de salud favorable, presenta unos límites de talla marcados por su base genética, con una velocidad de crecimiento exponencial desde el nacimiento hasta la pubertad. 

La longitud del fémur se considera una medida de bienestar independientemente de si nos movemos desde las poblaciones que presentan tallas más bajas hasta las que presentan tallas mas elevadas. 

La talla de los individuos encuadrados como talla baja va desde los rangos más extremos patológicos, donde se contemplan los enanismos, todos ellos de base genética y con cuadros clínicos claramente definidos, hasta la talla baja idiopática, en donde no se conocen a ciencia cierta los factores que subyacen a esta situación. 

Actualmente, el cuadro clínico de talla baja, lejos de entenderlo como una mera cuestión estética y si verdaderamente hay condicionantes que comprometan la salud física y/o mental del individuo, se debe manejar adecuadamente por el especialista y hacer una terapia intervencionista con hormona del crecimiento si el caso así lo requiere. 

Para ello, el experto valora la situación de forma conjunta analizando la talla diana del individuo en función de la talla de sus padres, realizando un exhaustivo control endocrinológico y descartando otra patologías de base como la celiaquía. Asimismo, y si es necesario, se debe descartar un enanismo psicosocial con el estudio psicológico pertinente. 

Por tanto la talla debe ser valorada teniendo en cuenta el contexto familiar y étnico del propio individuo, el entorno social, en el que influye su alimentación, y finalmente desde el entorno clínico. 

El análisis con una doble vertiente: antropológica (física y cultural) y clínica, hizo plantear el tema seleccionado para este seminario desde una perspectiva en donde al individuo/paciente se le debe valorar, como al ser humano que es, dentro de su contexto. 

Agradecemos la intervención de los expertos profesionales que allí participaron y nos hicieron reflexionar sobre un tema que preocupa, a veces en exceso, a la sociedad actual, por la dispersión del enfoque que se le ha dado en muchas ocasiones.

lunes, 22 de octubre de 2012

De Microorganismos y Salud

El pasado 25 de Septiembre tuvo lugar, tal y como anunciamos en este blog, el tercer seminario del presente ciclo, que llevaba por nombre "Alimentos vivos: una perspectiva evolucionista". El interés del tema, y los ponentes, como siempre, de gran calidad docente e investigadora, tuvieron como resultado una tarde de lo más productiva y entretenida. Como siempre, os dejamos aquí un pequeño resumen, para todos aquellos que os lo perdisteis o para los que, sencillamente, queráis recordar.

Alimentos vivos: una perspectiva evolucionista

Este seminario versaba sobre el hecho de que los alimentos que ingerimos están unidos a microorganismos y parásitos que ocasionan enfermedad, pero también a otros microorganismos que tienen un potencial beneficioso para la salud.

Álvaro Daschner, médico alergólogo del IIS-Hospital Universitario de La Princesa de Madrid y coordinador y precursor de estos seminarios, hizo una introducción para situar la temática de este seminario en una continuación lógica de temas abordados durante los últimos 3 años en nuestros seminarios y jornadas. Después de haber presentado la hipótesis de la higiene, una introducción a la microbiota y algunas reflexiones sobre los estudios existentes con probióticos, explicó que la hipótesis de la microbiota es una variación actualizada de la hipótesis de la higiene, en la que se postula que la disminución de contacto con microorganismos podría estar relacionado con enfermedad a través de una alteración de la microbiota. Esta hipótesis es especialmente interesante, ya que además de los factores “higiénicos”, tiene en cuenta otros factores típicos de la sociedad moderna, teniendo en cuenta que también el estrés o la alimentación influyen sobre la microbiota. Pero además ofrece explicación a otras enfermedades de la civilización como las enfermedades cardiovasculares o la diabetes mellitus tipo 2.

Carmen Cuéllar del Hoyo, investigadora del Departamento de Parasitología de la Facultad de Farmacia de la UCM, nos ofreció su contribución, hablando sobre los parásitos que están asociados a la ingesta de alimentos. Mientras que también es posible adquirir enfermedades parasitarias mediante contaminación de los alimentos, sobre todo vegetales, o el consumo de agua, los ejemplos expuestos se centraron en las parasitosis adquiridas sobre todo a través de la ingesta de carne o pescado infectados. Nos ofreció varios ejemplos de parasitación posible por protozoos, trematodos, cestodos o nematodos, que se evitan con un estricto control veterinario para finalmente mencionar, que una de las parasitaciones (en este caso aguda) más comunes en nuestro entorno es aquella producida por el nematodo del pescado Anisakis simplex.

Carmen de la Rosa Jorge, investigadora del Departamento de Microbiología II de la Facultad de Farmacia de la UCM, nos habló de aquellos microorganismos que se deben tener en cuenta para protegernos de intoxicaciones o toxi-infecciones alimentarias. Mientras que muchos brotes de enfermedad causados por contaminación por bacterias o virus se previenen mediante un adecuado tratamiento de los alimentos, el conocimiento sobre los posibles riesgos debe estar siempre actualizándose, ya que algunos brotes recientes son fruto de cambios en los hábitos culinarios o del procesado de los mismos. Nos llamó en especial la atención que algunos de los patógenos, como el Clostridium botulinum, el Bacillus cereus o la Listeria monocytogenes son ubicuos y se encuentran de forma prácticamente natural en los alimentos y solo producen problemas cuando un inadecuado almacenaje o preparación del alimento facilita su crecimiento y/o producción de toxinas.
La última presentación corrió a cargo de Carmina Rodríguez, investigadora también del Departamento de Microbiología II de la Facultad de Farmacia de la UCM, que nos presentó una actualización del conocimiento de la microbiota, un campo de investigación rápidamente emergente de los últimos años. Nos habló de la diversidad filogenética y metabólica de la microbiota humana así como de su colonización que comienza a muy temprana edad. Nos presentó datos sobre la existencia de tres enterotipos identificados, que se asocian a una diferente dieta. Posteriormente presentó los resultados de diversos estudios realizados con probióticos en distintas patologías. Concluyó afirmando que el microbiota podría representar una diana terapéutica, diseñando probióticos “personalizados” según las acciones específicas.

El debate se centró en la duda sobre si un cambio de dieta sería capaz de cambios significativos en la composición de la microbiota y sus posibles aplicaciones. El gran interés que ha suscitado este nuevo campo de investigación y la esperada aparición de nuevos datos en poco tiempo nos animan a planificar otro seminario de continuación en esta temática para el siguiente ciclo de seminarios en Medicina Evolucionista.

martes, 25 de septiembre de 2012

Alimentos Vivos: una Perspectiva Evolucionista

Con este título se inaugurará esta misma tarde el tercer seminario de este Tercer Ciclo (¿quién lo iba a pensar cuando aquel 2 de Diciembre de 2009 se organizaba la Jornada Inaugural de Medicina Evolucionista?), en el corazón de Madrid, como siempre, el Hospital Universitario de La Princesa. Con Álvaro Daschner al timón, y unos ponentes de lujo, nos aseguraremos una vez más pasar una tarde estupenda debatiendo sobre la alimentación desde un enfoque evolucionista, siempre con el rigor y la coherencia que requiere el tema, y que caracteriza a nuestros coordinadores y ponentes.

Las ponencias que tendrán lugar durante el seminario serán las siguientes:

Carmen Cuéllar del Hoyo: Los parásitos en los alimentos 
Mº del Carmen de la Rosa Jorge: Seguridad alimentaria: ¿De qué debemos protegernos? 
Carmina Rodríguez: Alimentos fermentados: su relación con nuestro microbioma 
Alvaro Daschner: ¿Pueden los alimentos sustituir los pre-, pro-, y postbióticos?

Durante nuestras últimas ediciones de jornadas y seminarios se ha ido elaborando un modelo de hipótesis de la higiene, que podría explicar el aumento de las enfermedades alérgicas e inflamatorias crónicas en países desarrollados. Asimismo nos hemos introducido en aspectos de nuestro microbioma, en especial algunos estudios que demuestran cambios importantes del mismo en pacientes con distintas enfermedades. Existen innumerables estudios que postulan el posible efecto beneficioso, no sólo preventivo sino también en el transcurso de algunas enfermedades, de los probióticos. Sin embargo las revisiones de los estudios clínicos existentes al respecto no son siempre concluyentes. 

Surge automáticamente la idea de buscar la forma de reconducir nuestro microbioma mediante la alimentación. Uno de los aspectos de la hipótesis de la higiene podría precisamente radicar en los cambios de la alimentación, cuando el estilo de vida moderno no sólo implica el aumento de uso de alimentos pre-cocinados, sino también la esterilidad de los mismos, en especial buscando la seguridad alimentaria. 

En este seminario nuestros expertos ponentes nos hablarán de dos visiones distintas a la hora de analizar los microorganismos y parásitos que se asocian a nuestros alimentos. Por un lado debemos protegernos de sus efectos potencialmente nocivos y evitar infecciones transmitidas y productos tóxicos a través de los alimentos. Por otro lado, una perspectiva evolucionista y ecológica nos enseña que, al igual que nuestro microbioma se compone mayoritariamente de bacterias, con las que convivimos, que no son dañinas y a las que sobre todo necesitamos, la fermentación de los alimentos induce igualmente unos cultivos de bacterias y levaduras que podrían tener su papel en nuestra salud.

Si estás inscrito para acudir a este seminario, ¡enhorabuena!, el debate y el interés de las ponencias están prácticamente asegurados. Si no estás inscrito, recuerda que puedes seguir los resúmenes y las cuestiones a través de nuestra página web y de este blog, y para el próximo ciclo y la Jornada...¡¡no olvides inscribirte!!

lunes, 24 de septiembre de 2012

Las mutaciones frente a inhibidores de Tirosincinasa BCRABL1 en el tratamiento de la Leucemia Mieloide Crónica.

En la última conferencia del pasado Seminario "Cáncer y Evolución II: Virus, fármacos y leucemia", el Dr. Juan Luis Steegmann, Hematólogo Adjunto del Servicio de Hematología del IIS-Hospital Universitario de la Princesa de Madrid, nos ofreció una magnífica conferencia, sin lugar a dudas de un nivel difícilmente superable, que llevaba por título "Las mutaciones frente a inhibidores de Tirosincinasa BCRABL1 en el tratamiento de la Leucemia Mieloide Crónica. Preexistencia, coexistencia y resistencia"

Juan Luis Steegmann nos habló del papel que tienen los inhibidores de la proteína Tirosín-Cinasa BCR-ABL en el tratamiento de la Leucemia Mieloide Crónica (LMC). En este sentido, el tratamiento de la LMC con agentes que actúan específicamente contra la proteína directamente implicada en la etiología de dicha neoplasia, la proteína BCR-ABL, ha supuesto una revolución en la quimioterapia oncohematológica. No obstante, a pesar de la gran efectividad terapéutica de dichos agentes, se producen resistencias frente a éstos, sobre todo frente al Imatinib. Desde un punto de vista darwiniano, esto se produce porque la administración de un agente quimioterápico tan eficaz y efectivo genera una presión selectiva enorme sobre las poblaciones celulares genéticamente heterogéneas que forman el tumor, seleccionando las células que porten las alteraciones genéticas que les permitan superar dicha presión selectiva. 

Durante el debate posterior a esta charla, y debido a que se comentó que el reordenamiento BCR-ABL se detecta hasta en un 40% de individuos adultos y sanos, se sugirió que sería interesante conocer si el reordenamiento BCR-ABL podría producirse durante el período fetal, de manera similar a lo que sucede en algunas leucemias agudas infantiles.

lunes, 17 de septiembre de 2012

El Experto Responde: Estudios Farmacogenéticos para la Personalización de Tratamientos

Como ya se ha hecho anteriormente, durante el pasado seminario "Cáncer y Evolución II: Virus, Fármacos y Leucemia" se recogieron ciertas dudas referentes al contenido de la sesión, y dirigidas a los ponentes, que tan amables como siempre, no dudan en poner por escrito su respuesta. Aunque esta vez las preguntas han sido escasas, no podemos perder la ocasión de compartirlas por medio de este blog, para que todos, los que asististeis al seminario y los que seguís este blog (que ya sois muchos), podáis disfrutar de sus respuestas.

La pregunta formulada en esta ocasión la ha respondido magistralmente nuestra amiga Rosa Riveiro:

Pregunta: ¿Se conoce por qué una repeticón "TA" más en el promotor del gen UGT1, disminuye la glucosidación y por tanto la eficacia de Irinotecan? ¿Cómo afecta esta repetición en la expresión del gen?

Rosa Riveiro: La repetición adicional del dinucleótido TA en el promotor del gen UGT1A1 tiene lugar en secuencia consenso conocida como "caja TATAA" ("TATAA box"), que es un elemento existente en el promotor de algunos genes (aproximadamente, en el 24% de los genes de Eucariotas) y que representa el sitio de unión de los factores de transcripción (en concreto, el Factor de transcripción IID).

Por tanto, la presencia de un elemento más largo de lo normal supone una reducción en el proceso de transcripción (conversión de ADN en ARN mediante la enzima RNA polimerasa) y, por tanto, una menor expresión génica.

Al administrar dosis normales de Irinotecán a pacientes con genotipo UGT1A1*28 (7 TA) que presentan actividad enzimática reducida (menor capacidad de glucuronidación), el fármaco tarda en eliminarse y produce toxicidad (diarrea y neutropenia).

lunes, 10 de septiembre de 2012

Estudios Farmacogenéticos para la Personalización de Tratamientos

La segunda conferencia que pudimos escuchar en el seminario "Cáncer y evolución II: Virus, fármacos y leucemia", corrió a cargo de la Dra. Rosa Riveiro Álvaro, bióloga adjunta del Servicio de Genética del IIS- Fundación Jiménez Díaz. 

La charla, que fue muy amena y resultó de gran interés, analizó los diversos aspectos de la farmacogenética, especialmente en su relación con el Cáncer. Nuestra amiga Rosa Riveiro nos ha preparado un resumen en el que sintetiza perfectamente las particularidades de su conferencia, así, mejor, os dejamos con ella:

Estudios Farmacogenéticos para la Personalización de Tratamientos

La farmacogenética es la disciplina que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos, buscando la máxima eficacia y disminuyendo la toxicidad. El desarrollo de los estudios farmacogenéticos se debe a que la experiencia clínica muestra que existen medicamentos que funcionan bien en algunos pacientes, mientras que son ineficaces o causan reacciones adversas, incluso mortales, en otros. Según la OMS, las reacciones adversas a medicamentos figuran entre las diez causas principales de defunción en todo el mundo. 

Los estudios farmacogenéticos se aplican en enfermedades crónicas que requieren largos periodos de terapia, que conllevan tratamientos de elevado coste o cuyos efectos adversos pueden ser irreversibles o fatales para el paciente. Algunas patologías en las que se aplican estos estudios son las enfermedades psiquiátricas, neurodegenerativas, hipertensión, VIH, hepatitis C y cáncer, entre otras. 

La dificultad de los tratamientos oncológicos radica en las diferencias en la biodisponibilidad de los fármacos antineoplásicos, que poseen un margen terapéutico estrecho y que se metabolizan a su forma activa (altamente tóxica para el organismo) mediante enzimas que presentan polimorfismos genéticos y que la tasa de respuesta apenas supera el 50% en los pacientes tratados. 

En la charla se mostraron algunos ejemplos de genes que codifican enzimas metabolizadoras de fármacos aplicados en oncología (farmacocinética), así como variaciones en genes que codifican sus receptores o dianas terapéuticas (farmacodinamia). Asimismo se abordaron otros aspectos, como el tipo de estudios moleculares, el tiempo de entrega de resultados y los informes que se facilitaron al médico solicitante de dichas pruebas.