Estudios Farmacogenéticos para la Personalización de Tratamientos

La segunda conferencia que pudimos escuchar en el seminario "Cáncer y evolución II: Virus, fármacos y leucemia", corrió a cargo de la Dra. Rosa Riveiro Álvaro, bióloga adjunta del Servicio de Genética del IIS- Fundación Jiménez Díaz. 

La charla, que fue muy amena y resultó de gran interés, analizó los diversos aspectos de la farmacogenética, especialmente en su relación con el Cáncer. Nuestra amiga Rosa Riveiro nos ha preparado un resumen en el que sintetiza perfectamente las particularidades de su conferencia, así, mejor, os dejamos con ella:

Estudios Farmacogenéticos para la Personalización de Tratamientos

La farmacogenética es la disciplina que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos, buscando la máxima eficacia y disminuyendo la toxicidad. El desarrollo de los estudios farmacogenéticos se debe a que la experiencia clínica muestra que existen medicamentos que funcionan bien en algunos pacientes, mientras que son ineficaces o causan reacciones adversas, incluso mortales, en otros. Según la OMS, las reacciones adversas a medicamentos figuran entre las diez causas principales de defunción en todo el mundo. 

Los estudios farmacogenéticos se aplican en enfermedades crónicas que requieren largos periodos de terapia, que conllevan tratamientos de elevado coste o cuyos efectos adversos pueden ser irreversibles o fatales para el paciente. Algunas patologías en las que se aplican estos estudios son las enfermedades psiquiátricas, neurodegenerativas, hipertensión, VIH, hepatitis C y cáncer, entre otras. 

La dificultad de los tratamientos oncológicos radica en las diferencias en la biodisponibilidad de los fármacos antineoplásicos, que poseen un margen terapéutico estrecho y que se metabolizan a su forma activa (altamente tóxica para el organismo) mediante enzimas que presentan polimorfismos genéticos y que la tasa de respuesta apenas supera el 50% en los pacientes tratados. 

En la charla se mostraron algunos ejemplos de genes que codifican enzimas metabolizadoras de fármacos aplicados en oncología (farmacocinética), así como variaciones en genes que codifican sus receptores o dianas terapéuticas (farmacodinamia). Asimismo se abordaron otros aspectos, como el tipo de estudios moleculares, el tiempo de entrega de resultados y los informes que se facilitaron al médico solicitante de dichas pruebas.